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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Atelosteogenesis type II

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Nasal encephalocele
Apert syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Goldenhar syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Nasal encephalocele
Apert syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Goldenhar syndrome

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

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